肝豆状核变性的简介
Wilson病又称肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration),此为一种常染色体隐性遗传性疾病,是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。
肝豆状核变性的原因
肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,受累基因与铜代谢紊乱有关,与位于染色体的酯酶D基因与视网膜母细胞瘤基因紧密连锁。
肝豆状核变性的危害
肝豆状核变性患者免疫功能部分低下,部分患者有假性延髓麻痹的症状如吞咽困难、饮水返呛等,特别是长期卧床的病人更容易患坠积性肺炎、尿路感染与褥疮。有锥体外系症状的患者,行走困难、易跌倒而出现骨折。肝豆状核变性患者在肝硬化失代偿期有门静脉高压合并食管胃低静脉曲张者,易出现急性上消化道出血,甚至发生出血性休克;少数肝脏的解毒能力下降,易出现肝性脑病、肝肾综合征等;亦有患者由于脑部损害而合并癫痫发作。
上述种种并发症往往加重病情,严重影响了治疗效果,使患者住院时间延长,如不及时、准确的处理,部分患者预后较无并发症的患者差。
肝豆状核变性的高发人群
尚不明确。
肝豆状核变性的预防方法
1、防治本病应及早确诊,及时纠正患者铜代谢的正平衡状况,注意减少食物含铜量(1mg/d),限制含铜多的饮食,如坚果类,巧克力,豌豆,蚕豆,玉米,香菇,贝壳和螺类,蜜糖,动物肝和血等,高氨基酸,高蛋白饮食能促进尿铜排泄。
2、对WD患者的家族成员测定血清铜蓝蛋白,血清铜,尿铜及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子,发现症状前纯合子可以及早治疗,杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子,产前检查如发现为纯合子,应终止妊娠,以杜绝患者的来源。
适宜食物:低铜食物:如精白米、面、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉、马铃薯、小白菜、萝卜、藕、茎蓝、桔子、苹果、桃子及砂糖、牛奶(不仅低铜,而且长期服有排铜效果)。去油骨头汤、蛋黄等含钙丰富的食物。